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新生兒耳聾及擴展性遺傳病基因篩查是新生兒遺傳代謝病篩查的技術(shù)之一，是基于芯片捕獲二代測序技術(shù)篩查169種遺傳病(包括耳聾、氨基酸代謝病、有機酸代謝病、糖代謝病、脂質(zhì)代謝障礙、溶酶體貯積癥、血液系統(tǒng)疾病、骨骼神經(jīng)系統(tǒng)疾病、內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病、免疫缺陷病及其他)，涉及173個明確致病基因。能夠促進遺傳病的早篩查、早診斷和早治療，也能縮短遺傳病的診斷和治療周期，使更多新生寶寶和家庭獲益。南京市婦幼保健院自2022年開展新生兒耳聾及擴展性遺傳病基因篩查以來，每年10000余名寶寶接受篩查，每年檢出的陽性寶寶近180例。

為什么要做這項篩查？

每個寶寶都帶著“生命密碼”來到世界，有些小問題就像藏在密碼里的“錯別字”。傳統(tǒng)檢查就像用手電筒找東西，只能看到明顯的問題；而基因篩查就像打開整個房間的燈，能發(fā)現(xiàn)更多隱藏的“小問題”：

1. 聽力預警：不僅能發(fā)現(xiàn)當前問題，還能預測藥物性耳聾（如某些抗生素風險）和遲發(fā)性聽力下降；

2. 健康掃描：一次性篩查169種遺傳病，涵蓋影響智力、發(fā)育、代謝的隱患；

3. 家庭防護：若發(fā)現(xiàn)攜帶基因變異，可提醒全家注意健康風險。

做基因篩查的步驟有哪些？

簡單三步守護寶寶健康：

在南京市婦幼保健院，做新生兒篩查就像給寶寶做特別“體檢”：

1. 無痛采血：輕扎腳后跟取4滴血（比打疫苗更輕松）

2. 精密檢測：專業(yè)儀器解讀基因密碼（約1個月出結(jié)果）

3. 全程守護：異常結(jié)果由專家團隊指導解決方案

家長關(guān)心的這5個問題：

1.問：看著很健康的寶寶也要查嗎？

?答：必須查！就像種子發(fā)芽時看不出問題，很多疾病要孩子長大后才會顯現(xiàn)。

2.問：檢查如何做？

?答：僅需寶寶的4滴足跟血，不留疤不疼痛。

3.問：查出來有問題怎么辦？

?答：80%的情況可通過飲食調(diào)整、用藥指導或康復訓練改善。

4.問：費用是多少？

?答：篩查169種疾病費用為850元。

5.問：怎么查看報告？

?答：微信搜索“南京市婦幼保健院”公眾號，點擊“患者通道-報告查詢-遺傳篩查-新生兒耳聾及擴展性遺傳病基因篩查”，輸入媽媽姓名和條形碼號進行查詢。

報告看不懂可掛號（“遺傳代謝病門診”“遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷門診”或“新生兒篩查隨訪門診”）線下咨詢醫(yī)生，也可通過線上互聯(lián)網(wǎng)門診（“患者通道-互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院-搜索“遺傳”科室）進行專家咨詢。

給寶寶最好的愛，從讀懂TA的生命密碼開始。現(xiàn)在參與篩查可以通過互聯(lián)網(wǎng)門診隨時咨詢專家。讓我們用科技點亮守護之光，為寶寶筑起健康的第一道防線！