寶寶不喝奶急診醫生發現異常
新生寶寶小靜的故事，還要從4月25日晚的急診說起。凌晨00:03，急診室的門被叩開，一位爸爸和保姆阿姨懷抱著一個小嬰兒焦急地走進來。阿姨愁眉苦臉道：“醫生，我家寶寶今天實在不肯吃奶。我帶過那么多寶寶，沒一個像她這樣。”爸爸補充說道：“是啊，我家寶寶挺乖，就是吃奶特別少。”
急診值班醫生將孩子抱過來，“來吧，我來瞧瞧。”本以為只是普通的胃口不好，但查看完孩子后，醫生卻隱約覺得這個寶寶不太對勁。寶寶不進食、低體溫、口周青紫還伴有一些呻吟，是低血糖？敗血癥？甲減？......不行，還得再詳細問問！
醫生詢問，“孩子爸爸，寶寶還有什么其他異常的情況么？”爸爸說，“前幾天，我們接到你們醫院篩查中心醫生的電話，說我家寶寶血片有幾項指標不過關，讓我們近期來院復查。我想著哪天調休來復檢，這不，今天就來了！”聽完爸爸的話，值班醫生意識到情況可能比較緊急，立即把寶寶收入院并匯報了當晚值班主任。
寶寶昏迷緊急搶救病因竟是罕見病
“接診到這個孩子的時候，孩子已經處于昏迷狀態”兒科陳玉林主任醫師回憶道。結合患兒發病早、低體溫、有呻吟以及納差等臨床表現，更憑借多年的工作經驗，陳玉林主任推測患兒得了遺傳代謝性疾病，隨即聯系了新生兒篩查中心的孫云主任。兩位主任共同調閱了小靜的初步先天性疾病血片篩查報告，發現其某項酶代謝產物增高，提示患有罕見病幾率較大，之前已向家屬發出召回復檢通知。
而此時急診檢驗結果提示，小靜的血氨嚴重超標，已經出現昏迷伴抽搐表現，再不進行搶救會面臨死亡風險。現在的燃眉之急是降低患兒體內血氨水平，將神經系統危害降到最低，因此要立刻進行血液透析。在科主任韓樹萍的協調下，小靜很快開始血液透析治療。時間一分一秒過去，陳玉林主任團隊焦灼的等待治療進展，時刻評估患兒狀態，處理和防范在這一過程中可能出現的并發癥。最終小靜的血氨指標順利降至安全范圍。
救治的第3天，小靜的情況有了很大好轉。看著小家伙在暖箱里，睜著眼睛，活靈活現并順利開奶喂養的表現，大家都非常欣喜。可接下來的問題是，怎么去控制病情反復以及后期的治療策略。陳玉林團隊協同新生兒篩查中心孫云主任又進行了積極討論。在兩個科室不斷努力排查下，發現了小靜基因篩查報告中的可疑基因。這個可疑基因表明，小靜有很大可能患有鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥。
陳玉林主任介紹，鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥(OTCD)是OTC缺陷導致的尿素循環障礙疾病，報道顯示其發病率為1：56500-1：80000。患此病的寶寶出生時大多正常，生后數小時~數日內出現拒奶、嘔吐、易激惹、過度換氣、昏睡等癥狀，病情進展迅速，出現驚厥、昏迷、低體溫、呼吸衰竭等癥狀，病死率高。小靜在新生兒期間發病，可能需要終身服藥治療。
陳主任特別提醒家長們，如發現家中新生兒出現了上述癥狀且收到了復查電話，千萬不要認為是寶寶胃口不好而大意了，有任何異常都應該及時就醫，以防延誤病情造成不可挽回的后果。
新生兒疾病篩查
什么是新生兒疾病篩查？是指對每個出生的新生兒，通過先進的實驗室檢測發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發育障礙甚至死亡。
為什么要篩查？某些先天性疾病患兒在出生后往往缺乏疾病的特異表現，一般要到6月齡才逐漸出現固有的臨床癥狀，并日趨加重，然而，一旦出現了疾病的臨床癥狀，表明疾病已進入了晚期。即使治療，治療也難以恢復；相反，若能在出生不久發現疾病，確診治療，那么極大多數患兒的身心將得到正常的發育，其智力亦可達到正常人的水平。
收到復查通知就意味著孩子得某種疾病么?通知復查有多種原因。最常見的原因是，只有在初篩試驗異常時，醫生才考慮有重新評價的必要。但如果收到復查通知，建議盡早復查，治療越早，后遺癥越少。
很多人覺得遺傳病離自己很遙遠，但殊不知我國每年新增出生缺陷患兒約有90萬例。隨著檢驗技術的發展，寶寶出生3天后可通過采集足底血同時進行傳統新生兒篩查和新生兒基因篩查，大大提高篩出罕見病得效率。
目前南京市婦幼保健院已形成產前篩查，產后初篩，及篩查陽性后治療干預等成熟體系。對于部分篩查有問題的寶寶，例如，先天性甲狀腺功能減低癥、杜氏肌營養不良等等疾病問題，可以通過早期診斷和治療改善寶寶的未來生活質量。也可以為家庭再生育健康提供遺傳咨詢依據。南京市婦幼保健院新生兒重癥監護學科更是對搶救這類危重癥及罕見病癥患兒提供強有力的保障。